Irritabel tarm? De kan ha løst gåten

VIL HJELPE: Professor Per Knappskog (fra v), overlege Torunn Fiskerstrand og overlege Nils Hovdenak håper at genfeilen de har funnet på sikt kan gi bedre behandling til store pasientgrupper som sliter med irritabel tarm. EIRIK BREKKE

  • Dette er et gjennombrudd, sier professor.

Forskere på Haukeland universitetssykehus har funnet en ukjent genfeil hos mennesker med irritabel tarm, noe nesten 20 prosent av befolkningen har.

Hittil har lite vært kjent om årsakene til disse plagene, som kan gi diaré, oppblåst mage og smerter, og det var tilfeldigheter førte forskerne på sporet av genfeilen.

Overlege Nils Hovdenak ved Haukeland hadde en eldre pasient som slet med kronisk diaré. Det viste seg at datteren hennes hadde det samme.

Jeg klarte nesten ikke sove om natten før dette gikk i boks. Overlege Torunn Fiskerstrand

— Begge mente at det måtte være arvelig, og sa at dette måtte vi forske på, forteller Hovdenak.

Nå, tre og et halvt år etter, har forskningsresultatene blitt publisert i prestisjetunge «The New England Journal of Medicine», hvor bare et fåtall norske forskere tidligere har hatt artikler.

— Jeg klarte nesten ikke sove om natten før dette gikk i boks. Man kan jo aldri vite, vi kunne bli slått av noen andre som forsket på det samme, sier Torunn Fiskerstrand, overlege ved Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin.

Gråt av lettelse

Det tok dem bare et halvt års leting å finne genfeilen. Den fant de ved å ta prøver av en rekke av den eldre pasientens familiemedlemmer. Det var nemlig mange i slekten som slet med fordøyelsen.

— Vi undersøkte 32 familiemedlemmer, og fikk DNA fra både syke og friske, forteller professor Per Knappskog.

De klarte å finne et område av arvestoffet som bare de syke hadde felles. I dette området ligger 28 gener, og det ene var allerede kjent for å forårsake såkalt turistdiaré.

— Vi fikk en indisk forskergruppe til å undersøke funksjonen i genet, og det viste seg at vi hadde rett i at det var overaktivt hos pasientene våre, sier Fiskerstrand.

Mange har fått høre at plagene med fordøyelsen kan ha psykiske årsaker. En kvinne gråt av lettelse da hun fikk vite at det faktisk var en genfeil som var årsaken til at hun og datteren var syke.

Flere av familiemedlemmene som ble undersøkt, har utviklet en mer alvorlig tilstand, Crohns sykdom. Dette er en kronisk betennelsessykdom i fordøyelseskanalen, som en av tusen personer har. Hittil har lite vært kjent om årsakene til sykdommen, og diagnosen er basert på symptomer, som diaré, magesmerter og vekttap, i tillegg til en undersøkelse av tarmen.

— Vi har påvist en genfeil som gir høy risiko for å utvikle Crohns sykdom. Dette gir helt ny og viktig kunnskap om denne sykdommen, sier Knappskog.

Bedre behandling

Forskerne skal nå finne ut om flere pasienter kan ha den nyoppdagede genfeilen.

— Vi planlegger å tilby gentest til alle pasientene i regionen som har Crohns sykdom, og vi har startet et samarbeid med internasjonale og nasjonale grupper som har samlet prøver fra et stort antall pasienter med Crohn's sykdom og irritabel tarm, sier Fiskerstrand.

Håpet er at genfeilen som er funnet hos familien i Bergensregionen, kan gi svaret på årsakene til at så mange har disse sykdommene. Funnet gir også nye innfallsvinkler for bedre behandling.

— Vi har fått tillatelse til å prøve ut et medikament som er registrert for noe helt annet, og vi ser at det har en positiv effekt, sier Fiskerstrand.

Oppdagelsen av genfeilen peker på at dette genet og hele systemet i tarmen, som er involvert ved turistdiaré, er viktig for normal tarmfunksjon.

— Vi åpner opp et helt nytt forskningsfelt. Arbeidet er et utmerket eksempel på nytten av å studere sjeldne, arvelige tilstander for å få ny kunnskap også om folkesykdommene våre, sier Knappskog.

Spent på resultatet

— Det er dette vi går og håper og venter på, at de skal knekke koden, sier Berit Tangen Monsen i Landsforeningen mot fordøyelsessykdommer (LMF).

Hun håper forskningen ved Haukeland kan gi nye svar til pasienter med Crohns sykdom.

— Jeg er glad for at de har funnet et spor. Ingenting er bedre enn at de kan finne ut av det, vi går her og sliter, sier Monsen, som er nestleder i LMF Bergen og Hordaland. Foreningen har rundt 400 medlemmer i Bergen. Pasienter med Crohn's sykdom har kronisk betennelse i fordøyelseskanalen, noe som gir symptomer som diaré og magesmerter.

— Det er utrolig individuelt både hjelpen man får, og hvordan man har det, sier Monsen, som selv har Crohns sykdom.

Professor Tom Hemming Karlsen ved Oslo universitetssykehus er imponert over kollegene i Bergen.

— Det er de færreste forskere forunt å få forskningen publisert i «The New England Journal of Medicine». Det går trolig år mellom hver gang norske artikler med både siste og første forfatter finner veien dit, sier han.

Han tror forskningen kan få betydning for større pasientgrupper.

— De har funnet en genfeil som i første omgang gjelder en familie. Men det de finner er helt nytt, en mekanisme som potensielt kan være relevant også i lignende tilstander. Det er to pasientgrupper hvor dette kan være interessant å undersøke nærmere. Den ene er den store gruppen med uforklarlige plager i magen, som har irritabel tarmsyndrom. Men også hos dem som har inflammatorisk tarmsykdom med betennelse og diaréplager bør disse mekanismene undersøkes nærmere, mener han.

Assisterende direktør Camilla Stoltenberg i Folkehelseinstituttet gratulerer forskerne i Bergen.

— Irritabel tarm er en av mange sykdommer som vi ikke kjenner årsakene til. Sjeldne gener kan sette oss på sporet av vanligere genvarianter som øker risikoen for sykdom, og gjøre det mulig å finne eventuelle miljøfaktorer, for eksempel infeksjoner eller kostholdsfaktorer, som kan utløse sykdom, sier hun.