Sjelden sykdom ikke så sjelden likevel

Wanda Villa har flere diagnoser, men ingen forklaring på hvorfor. Så fant bergensforskere nye genfeil.

Publisert Publisert

FIKK FORKLARING: Wanda Villa har hele sitt voksne liv hatt store helseplager. Nå har bergensforskere funnet genfeilen som forklarer sammenhengen. Foto: Gidske Stark

  • Kari Pedersen
iconDenne artikkelen er over fem år gammel

Tirsdag kom det vitenskapelige tidsskriftet Immunity med nyheten fra Bergen på førstesiden.

Bak funnet står en forskergruppe ved klinisk institutt 2 på medisinsk-odontologisk fakultet ved UiB, ledet av professor og overlege Eystein S. Husebye.

Nyheten ble samtidig formidlet til medier verden over.

— Klart vi er stolt over oppmerksomheten dette gir, sier Husebye.

Til angrep på seg selv

Oppslaget i Immunity handler om en svært sjeldne autoimmunsykdom kalt APS 1. Autoimmune sykdommer har det til felles at kroppens immunsystem går til angrep på egne organer. APS 1 kan blant annet gi binyrebarksvikt, stoffskifteproblemer, diabetes, tap av hår og pigmenter og tannproblemer.

FORSKERGRUPPEN: Professor og overlege Eystein Sverre Husebye sammen med molekylærbiologene Bergithe Eikeland Oftedal og Aleksander Hellesen har oppdaget flere genfeiler som forklarer hvorfor noen familier får en opphoping av autoimmune sykdommer. FOTO: NNE-SIDSEL HERDLEVÆR, UIB.

For snart 20 år siden fant forskere genfeilen i AIRE-genet som gir APS 1. Feilen er sjelden og arves recessivt, noe som krever at både mor og far er bærere, for at avkommet skal få sykdommen. APS 1 rammer én av 80.000 i Norge.Samtidig observerte Husebye og kollegene en familie med en eller flere av disse symptomene, uten at familien hadde den doble genfeilen.

UiB-forskerne oppdaget da andre feil på AIRE-genet som gir et mildere sykdomsbilde. Disse feilene er dominante, det vil si at den som arver feilen fra en av foreldrene får sykdommen. Disse feilene er langt fra så sjeldne som den klassiske varianten av APS 1.

Får oppfølging

— Vi regner med at såpass mange som 1 av 1000 kan ha de dominante variantene av APS 1, sier Husebye og legger til.

— Hvis en lege ser at en familie har opphopning av ulike autoimmune sykdommer, kan forklaring være en felles genfeil. Her er det antagelig store mørketall, noe vi ønsker å forske videre på. Derfor ønsker i å komme i kontakt med slike familier.

— Hva er gevinsten ved å genteste seg, hvis ikke sykdomsutbrudd kan hindres?

— Største gevinsten er at vi kan gi familien en mer eksakt diagnose og tettere oppfølging. Behandling kan startes med en gang, hvis de blir syke. Både B12-mangel og svikt i binyrebarken, for eksempel, kan bli alvorlig uten behandling, sier Husebye.

Fikk forklaring

For Wanda Villa begynte helseproblemene året etter at datteren henne ble født for 23 år siden. Hun var alene om omsorgen og ble stadig dårligere.

— Først fikk jeg diagnosen lavt stoffskifte, men ble bare sykere og sykere. På et tidspunkt veide jeg 42 kilo og ble innlagt på sykehus med fryktelige magesmerter,

Så fastslo legene hennes at hun led av Addison (se fakta), som er en av sykdommene disse genfeilene kan gi.Den egentlige forklaringen på alle sin plager fikk Villa først da bergensforskerne fant de dominante genfeilene. Hennes to barn og hennes mor har samme genfeil. Barna har begge pigmentflekker, mens moren har vært sykdomsfri til nå. Hennes tante døde bare 17 år gammel. I ettertid sier ekspertene at genfeilen kan ha vært årsaken.

Løper daglig

Det er lenge siden Wanda Villa måtte gi opp arbeidslivet. Det meste av dagene går til å hvile. De siste årene har hun likevel klart å gjennomføre et krevende treningsopplegg. Hver dag løper hun to ganger, 50 minutter hver gang.

— Formen er god, men jeg er nødt til å sove både før og etter. Løpe kan jeg gjøre når medisinene virker, sier hun.

Den faste turen fra Fyllingsdalen opp over Krohnegården til Melkeplassen og tilbake blir også et mentalt pustehull.

— Det er godt å komme seg ut, sier hun bestemt.

Molekylærbiolog og postdoktor Bergithe Eikeland Oftedal er førsteforfatter av artikkelen i Immunity. Hun har jobbet med APS 1-studien i over fire år og gleder seg over at familiene som har bidratt nå får se at forskningen gir resultater.

— Det er fint å vise deltakerne i det nasjonale pasientregisteret vårt at arbeidet fører til noe, sier hun.

Publisert
Takk for at du leser BTIkke gå glipp av alle nyheter fra Vestlandets største avis.
Bli abonnent
BT anbefaler

Hun sier gjentatte ganger: «Du må ikke se ned. Du må ikke se ned, Morten» ... Men jeg har allerede sett det.

Morten Furre (49) havnet i en alvorlig ulykke sensommeren 2018. Dette er historien fortalt av ham selv og de som reddet…

Sakene flest leser nå

  1. Ny barnehage råka av koronasmitte

  2. Professor hyrer advokat i «tyskervits-saken»

  3. Eidsvågtunnelen er åpen

  4. – Hvorfor får norske 9-åringer være på sosiale medier?

  5. – Ja, det vil bli kaos i Åsane

  6. Dette liker Lars Arne Nilsen dårlig: – Et bergensfenomen