For tredve år siden ble to brødre født i Utah, Usa. Da guttene døde rundt ettårsalderen ble det aldri fastslått noen årsak. Det var ikke før guttenes søstre fikk egne sønner som led samme skjebne, at mistanken om en alvorlig og arvelig genfeil oppstod. Nå har UIB-forskere sammen med amerikanske fagfolk funnet svaret på gengåten. Resultatene fra studien ble publisert i The American Journal of Human Genetics og i NatureNews.

Fant svaret på ukjent syndrom

— Det har vært veldig spennende å jobbe med dette prosjektet, sier molekylærbiolog, Thomas Arnesen, ved Kirurgisk klinikk på Haukeland universitetssykehus/Molekylærbiologisk institutt UIB, til bt.no. Han forteller at han sammen med andre forskere fra UIB har jobbet med disse genene i mange år. - Denne type gener kan være koblet til kreft, og derfor har vi hatt et fokus på dem, sier forskeren. Det viste seg i midlertidig å være en kobling mellom disse genene og guttene i USA. Etter mye jobbing kunne bergensforskerne fastslå at kvinnene hadde født sønner med en mutasjon i ett enkelt gen.- Vi har jobbet dag og natt for å kunne gi familien et svar, og er veldig glade for oppdagelsen, sier Arnesen.

Åtte gutter døde

Hittil er åtte gutter døde som et resultat av genfeilen. Den siste gutten døde for en uke siden. — Mange kvinner i de rammede familiene er bærere av genfeilen, men blir ikke selv syke, sier forskeren. Er man bærer og blir gravid, er det en femti prosent sannsynlighet for å gi genet videre til barnet, sier han. Og det var nettopp dette som skjedde i den amerikanske familien. Søstrene var bærere av genfeilen, og da de fikk hver sin sønn, ble guttene født med mutasjonen. Det samme mønsteret som tyve år tidligere hadde forekommet hos guttenes onkler viste seg i form av underutvikling, hjertearrytmier, muskelsvakhet, misdannelser i ansikt og hode. Som sine onkler, døde også guttene rundt ettårsalder. Den samme mutasjonen er også oppdaget i en annen amerikansk famile med samme historie.

Tror genfeil finnes i Norge

— Vi tror at ukjente varianter av dette genet finnes hos befolkningen i Norge, sier Arnesen. Nå håper han at forskningen kan gi svar på sykdommer som det tidligere har vært vanskelig å forklare.- Vi vil nå tilby screening til pasientgrupper med ukjente lidelser. Genet som har feilen heter NAA10, og det er aldri før funnet feil på denne type gen. Det spesielle med NAA10 er at dette genet koder for et protein som igjen modifiserer andre proteiner. Det vil si at hvis man har en feil i NAA10, vil det oppstå halvdefekte proteiner som resultat. De defekte proteine vil igjen kunne gi utslag i en rekke sykdommer.

Ingen behandling

Det finnes foreløpig ingen behandling for sykdommene mutasjon skaper. Arnesen forteller at Haukeland og UIB nå er i gang med et samarbeid med amerikanske forskere for å finne en behandling. - Genfeilen lager defekte proteiner, vi vil prøve å gå inn på cellenivå for å rette opp i skadene som er forårsaket av det defekte genet, sier han. I følge han er forskergruppen i gang med å teste ulike kjemiske stoff som kan rydde opp etter skadene fra det ødelagte NAA10-genet.

Rammer bare gutter

Gutter har ett x-kromosom og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosom. Gutters Y-kromosom koder for få gener, så om det ligger gener med feil på guttens X-kromosom, kan ikke Y-kromosomet stille opp med et friskt gen som overstyrer det syke. Hos jenter hvor det er to X-kromosom, vil et sykt gen på det ene X-kromosomet overstyres av et friskt gen på det andre X-kromosomet. Derfor vil kvinner være bærere, men ikke selv bli syke. Arver gutter genfeilen finnes det med andre ord ingen backup.

Kan stoppe genet

Hittil er eneste mulighet for å stoppe det syke genet å forsikre seg om at det ikke gies videre til neste generasjon. Dette kan kun gjøres ved å teste befruktede egg før de plasseres inn i kvinnen, såkalt preimplantasjonsscreening. - Dette blir jo en form for utvelgelse, og reiser en rekke etiske dilemma, sier forskeren. Forskningsprosjektet har vært et samarbeid mellom blant andre UIB, Children's Hospital of Philadelphia og University of Utah. Fra amerikansk side har prosjeketet vært ledet av professor Gholson Lyon. I Bergen har forskerne Rune Evjenth og Johan R. Lillehaug jobbet samen med Thomas Arnesen.

FANT MUTASJON: Thomas Arnesen fant ukjent genfeil.
PRIVAT