– Det er få som rammes av arvelig bryst— og eggstokkreft. Men det rammer tungt der det rammer, sier seksjonsleder Ingrid Eftedal ved Avdeling for patologi og medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital.

Eftedal og hennes stab driver jakt på genfeil som kan forårsake farlig sykdom. Bryst- og eggstokkkreft samt tarmkreft, som rammer begge kjønn, er de tre store gruppene av arvelig kreft.

Marerittet

Resultater fra slektsforskning er et nyttig redskap i arbeidet. Norge er et land hvor folk ikke har flyttet på seg i vesentlig grad opp gjennom tidene. Når det gjelder mutasjoner, kan forskerne følge dalfører.

– Det store marerittet er eggstokkreft, en veldig aggressiv kreftform med svært høy dødelighet. Å få beskjed om at man bærer en genfeil som forårsaker denne kreftformen, får store konsekvenser for en selv, for barna og for hele slekten, sier Eftedal.

Genforskerne ved St. Olavs Hospital samarbeider tett med kolleger ved Haukeland Universitetssykehus. Avdelingsoverlege Lars Fredrik Engebretsen reiser jevnlig til Trondheim sammen med to av sine medarbeidere.

– Et menneske har 30.000 kjente gener. Det er spesielt feil i to av disse genene som gir disposisjon for arvelig kreft, forteller Engebretsen.

Sunnhordland rammet

Ekspertisen på Haukeland brukes også i Stavanger. Årsaken er at Rogaland og Sunnhordland har spesielt mange tilfeller av arvelig bryst- og eggstokkreft.

– Det finnes fire kjente mutasjoner av genet som kan gi disse kreftformene. Tre av disse mutasjonene stammer fra Rogaland, sier han.

Hvorfor det er slik, vet ingen sikkert. Noen teorier mener mutasjonene oppsto i kjølvannet av Svartedauden, i områder der mange overlevde pesten.

– Å finne genfeil hos familier er som å lese korrektur på et leksikon. Du vet det er en stavefeil på en av sidene, men ikke hvilken, sier genetisk veileder Nina Strømsvik ved senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin på Haukeland..

Senteret har nå over 2000 familier registrert. De kommer fra hele Vestlandet. I hver familie kan det være fra et par personer til over hundre som blir fulgt opp. Det er bare hos et mindretall forskerne finner en konkret genfeil.

Skyldfølelse

Strømsvik forteller at det kan være mange vestlendinger som er disponert for arvelig kreft uten at de vet om det.

– Ikke alle ønsker å vite om dette, og det må vi respektere. Oppsøkende genetisk virksomhet er forbudt i Norge. Det betyr at folk selv må oppsøke oss for å få vite om de er disponert. Det er også familien selv som må informere de andre om resultatene.

Eldre familiemedlemmer kan få skyldfølelse for at de har brakt genet videre til sine barn.

– Men det er absolutt ingen grunn til at man ikke skal få barn selv om man har en genfeil. Noen planlegger å få barn tidlig. Folks valg er veldig forskjellige, sier Strømsvik.

Adresseavisen/ Bergens Tidende

IVAR MØLKSNES