Det er genteamet ved Senter for medisinsk genetikk som har klart å finne løsningen ved hjelp av en forskerbevilgning på tre millioner kroner fra Helse Vest.

Det var som å lete etter en nål, ikke i den berømmelige høystakken, men i en gigantisk høylåve. Menneskets arvestoff består av mer enn tre milliarder byggesteiner, og det man jaktet på var den bittelille kombinasjonen som fikk så fatale konsekvenser. At ekteparet stammer fra den samme slekten viste seg å være avgjørende. En ørliten genskade som oppstod for fire-fem hundre år siden slo ut med ødeleggende kraft da de to fikk barn sammen mange generasjoner senere.

Spennende klappjakt

Professor Helge Boman ledet den omfattende genjakten i samarbeid med professor Per Knappskog.

De to forskerne var slett ikke sikre på at de skulle komme til bunns i saken da jakten på dødsgenet ble innledet for et halvt år siden.

Det var en spennende klappjakt, og de to forskerne er svært tilfredse med at de fant ut av mysteriet.

BT skrev om Stord-ekteparet Hanne-Lovise Olderkjær Svensen og Rune Svensen i oktober i fjor. De har tre ganger gjennomlevd det verste et foreldrepar kan oppleve. De har mistet tre nyfødte barn få dager etter fødselen. Og ingen kunne forklare dem hvorfor. Nå vet de det.

— Det var fantastisk å få beskjeden. Jeg er dypt takknemlig og svært imponert. Ikke bare over innsatsen som forskerne har gjort, men også over den måten de har behandlet oss på som mennesker og foreldre, sier Hanne-Lovise.

Menneskelig forskning

Genprosjektet er stjerneeksempel på at det går an å drive forskning på et avansert nivå samtidig som man ikke glemmer at forskningen skal tjene enkeltmenneskets interesser.

Foreldrene var fullt orientert om fremdriften hele tiden og kunne følge den spennende genjakten på nært hold.

— Vi var involvert og ble tatt på alvor som foreldre, og det satte jeg umåtelig stor pris på. Vi fikk lange e-poster fra professor Boman der han fortalte hva som skjedde og hva de hadde funnet ut. Og han brukte navnene på barna våre. «Nå har vi funnet ut sånn og sånn om Ingebjørg», kunne han for eksempel skrive. Jeg ble rørt til tårer hver gang. Det var barna våre, og det glemte han aldri, sier Hanne-Lovise.

Gengjennombruddet betyr at hvis hun blir gravid igjen, kan man ta en morkakeprøve i 11. uke av svangerskapet for å få fastslått om den samme uheldige genkombinasjonen har inntruffet igjen. Sjansen for at barnet skal være friskt, er på 75 prosent. Hanne-Lovise har vært maksimalt uheldig, men neste gang kan det godt gå bra.

Livstruende for mor

Så langt har ikke ekteparet tenkt ennå. For hvis det skulle vise seg at et eventuelt nytt barn har den samme genfeilen, må svangerskapet avbrytes. Det finnes ingen behandling eller sjanse til å overleve. Gendefekten gir massiv multiorgansvikt. Det vil si at alle kroppens organer kollapser. Barnet dør i løpet av få dager. Graviditeten er dessuten livstruende for moren. Hanne-Lovise har vært svært syk i alle de tre svangerskapene. Siste gang var det bare så vidt at hun overlevde.

Genfeilen som Hanne-Lovises barn døde av, er ekstremt sjelden og har hittil vært ukjent i Norge. Man kjenner bare få tilfeller i verden.

— Det kan ha vært flere uforklarlige barnedødsfall i Hanne-Lovises slekt, uten at man har vært i stand til å finne årsaken. Med en barnedødelighet på opptil 25 prosent for bare noen slektsledd siden ble slike dødsfall betraktet som noe uunngåelig. Diagnoser ble sjelden stillet, og uansett hadde man ikke hatt medisinske muligheter til å finne ut av det, sier Helge Boman.

— Hvordan har man klart å spore genfeilen så langt tilbake?

— Det var et møysommelig detektivarbeid som vi langt fra var sikre på at vi skulle lykkes med da vi startet. Derfor var det så gledelig, og faktisk litt overraskende, at vi klarte å komme i mål til slutt, sier Boman.

Pengene fra Helse Vest har vært brukt til utstyr som har gjort det mulig å systematisere og bearbeide de store mengdene av datainformasjon som har vært nødvendig for å fullføre prosjektet. Man har gått i sporene til hver enkelt i slekten på både mors og farssiden. Det er funnet grener av slekten i Sunnhordland, i Vossedistriktet og i Kvinnherad.

— Det skadede genet stammer fra en person, og vi har kunnet regne oss tilbake i generasjonene fordi vi vet at genstrengene blir kortere for hver generasjon. Jo kortere genstreng, jo fjernere slektning, for å si det enkelt, sier Boman.

LETTET: Hanne-Lovise Olderkjær Svensen og Rune Svensen er mektig imponert over den måten de er blitt behandlet på av forskerteamet. Her blir de informert om funnene av professorene Helge Boman og Per Knappskog.
Høvik, Tor
TOR HØVIK