EIRIK DAMSGAARDeirik.damsgaard@bt.no Nyheten blir nå presentert i verdens mest prestisjetunge legetidsskrift, New England Journal of Medicine.— Vi har funnet ut at medfødt diabetes kan skyldes mangel på et gen, et enzym, som styrer produksjonen av insulin.Det kaster nytt lys over gåten diabetes, sier professor Pål Rasmus Njølstad ved Barneklinikken, Haukeland sykehus. Det er første gang forskere har lykkes med å identifisere et bestemt gen for medfødt diabetes. Gjennombruddet er et resultat av flere års samarbeid med forskere ved University of Chicago i USA. Vil eksplodere i Norge Mellom 100.000 og 130.000 nordmenn har folkesykdommen diabetes i en eller annen form, mange uten å vite det. Ekspertene venter at tallene i Norge vil eksplodere for såkalt livsstilsdiabetes, på grunn av lite mosjon og økende fedme i befolkningen. I USA er diagnosen allerede i sterk vekst.- Diabetes er en veldig sentral folkesykdom, som med all sannsynlighet vil øke i omfang. Våre funn ved denne sjeldne formen for diabetes, kan få betydning også for utforskningen av den store gruppen med type 2-diabetes.Det kan også tenkes å bidra til bedre behandling, sier Njølstad.Professor ved Barneklinikken Oddmund Søvik skrev doktorgrad på diabetes allerede i 1967, og sier resultatene legger nye brikker på plass i puslespillet.- Arvens betydning for medfødt diabetes er påvist på en unik måte. Dette vil utvilsomt vekke stor oppmerksomhet, sier han. Arvelighet et mysterium Diabetes skyldes for høyt nivå av blodsukker, og opptrer i to hovedtyper. Det er kjent at sykdommen delvis er arvelig. Men den hele og fulle sammenhengen mellom arv og påvirkning er fortsatt et mysterium. Njølstad og Søviks forskerteam har funnet at fravær av enzymet glukokinase forårsaker komplett insulinmangel og medfødt sukkersyke. En familie fra Hordaland har vært sentral i arbeidet, siden både far og mor er bærere av den samme gendefekten. Et barn i familien har en uhyre sjelden diagnose, som hjalp forskerne å knekke koden.- Når vi nå forstår denne sjeldne diagnosen, kan det gi viktig innsikt i sykdomsårsakene i en større sammenheng, sier Søvik. Ekspertene har visst at mangel på bukspyttkjertel automatisk gir medfødt diabetes.Men andre pasienter har inntil nylig stått som levende spørsmålstegn for legevitenskapen.

fakta/diabetes

  • Rundt 130.000 nordmenn har diabetes, også kalt sukkersyke. 100 millioner har sykdommen på verdensbasis. Verdens helseorganisasjon regner med at antallet diagnoser vil tredobles frem til 2005. Utviklingen betegnes som epidemisk.* Diabetes finnes i to hovedtyper. I begge tilfeller er blodsukkeret for høyt. Type 1 er mest vanlig hos barn og yngre personer, og har vist seg å være arvelig i fem prosent av tilfellene. De fleste har type 2 - såkalt livsstils- ellers aldersdiabetes, en form som ikke nødvendigvis er avhengig av insulin. * De siste ti års forskning har avdekket at diabetes type 2 har en undergruppe, som har fått betegnelsen Maturity Diabetes of the Young (MODY). Forskerne ved Haukeland sykehus har avdekket at mangel på et enzym gir medfødt diabetes uten insulinproduksjon. Tilstanden er en såkalt MODY-diabetes i "dobbel dose", med arvet genforandring fra både mor og far.

LES OGSÅ: Unike Hildegunn (16) løste mysteriet