Kaldsvette var underlig nok inngangen til mysteriet, som forskere ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin i Helse Bergen nå er i ferd med å løse.

Glemmer å spise

Den svært sjeldne arvelige lidelsen kuldeindisert svettesyndrom, som gjør at pasientene får svetteanfall i kaldt vær, eller bare av å berøre kalde gjenstander, har nemlig også en annen følgelidelse: fullstendig mangel på appetitt og spiseinstinkt. Spedbarn med tilstanden må sondefores, og voksne må minnes på å innta mat og drikke.

Appetitthemmende medisin

Genjegerne har funnet ut hvilke gener som er satt ut av funksjon i de to variantene som finnes av kaldsvettesyndromet.

Hemmeligheten er å finne ut hva som skjer når appetittgenet ikke funker. Kunnskapen om den uhyre sjeldne sykdommen kan brukes til å finne ut hva som styrer appetitten og på sikt forhåpentlig gjøre det mulig å utvikle appetitthemmende medisiner. På denne måten kan en «raritet» av en sykdom bidra til behandlingen av vanlige folks helseproblemer.

Genetisk vindu

— Norge er et fantastisk land å drive genetisk medisin i. Spesielt viktig fordi vi inntil veldig nylig har hatt en stor genetisk stabilitet i befolkningen, sier professor Helge Boman til universitetsavisen På høyden.

— Dette er i ferd med å endre seg, med globalisering og en mye mer mobil befolkning enn tidligere. Samtidig er det først nå vi har fått utstyr til å gjøre dette ordentlig. Vi har et vindu akkurat nå, men det er i ferd med å lukke.

Det er Boman som gjennom 20 år har bygget opp fagfeltet i Bergen. I dag er rundt hundre leger, forskere, genetisk veiledere, ingeniører og andre ansatte knyttet til Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin

Dobling på tre år

Gentesting av enkeltpersoner beslaglegger en stadig større del av arbeidskapasiteten ved avdelingen. Stadig flere av oss vil vite hvilke sykdommer vi kan vente oss. På tre år har det vært en dobling av utførte gentester ved laboratoriet på Haukeland, sier avdelingsoverlege Lars Fr. Engebretsen til BT.

Den største økningen har skjedd når det gjelder arvelig kreft, hovedsakelig brystkreft og eggstokkreft, men også genetisk betinget tykktarmskreft. Det har også vært en økning i testing når det gjelder ulike nevrologiske lidelser, som en spesiell form for muskelsvekkelse og den invalidiserende Huntigtons sykdom. Enkelte hormonforstyrrelser kan også gå i arv og lar seg avsløre ved en enkel gentest.

Kan finne alle

Forklaringen på økningen er ikke bare at flere personer ønsker å bli testet, men også at det er mye mer arbeid med hver enkelt prøve.

— Tidligere hadde vi bare muligheten til å finne noen få genfeil, nå er vi i stand til å finne alle. Det betyr logisk nok mer tid på hver enkelt person, sier Engebretsen.

Gentestene skiller seg i to grupper, tester på folk som allerede er syke for å spore opp om sykdommen kan ha en genetisk årsak, og tester på friske som har en eller annen arvelig tilbøyelighet i slekten for å se hvor stor risikoen er for at de kan bli rammet.

Fordelen med det er at man kan overvåke vedkommende og oppdage sykdommen på et mye tidligere tidspunkt enn man ellers ville hatt sjansen til. Dermed øker sjansene for å forbli friske. Dette er særlig viktig ved for eksempel arvelig kvinnekreft. Forebyggende behandling i form av fjerning av bryst allerede før de første symptomene har meldt seg, er en drastisk, men reell mulighet i enkelte tilfeller.

Vil vite uansett

Men noen ønsker også å få beskjed når sykdomsgenet de bærer er av en art som ikke lar seg behandle. Huntingtons sykdom er et eksempel på det.

— Det finnes ingen helbredende behandling for denne sykdommen, likevel er det noen som vil vite om de kommer til å bli syke fordi de vil ha kontroll over fremtiden sin og ønsker å planlegge for en sykdomsfase som de ikke kommer utenom, sier Engebretsen.

SITAT:Norge er et fantastisk land å drive genetisk medisin i.

HELGE BOMAN

MYE Å GJØRE: Bioingeniør Halldis Nilsson i arbeid på laboratoriet. Det blir mer og mer å gjøre.

Lillebø, Jan M.