— Sannsynligvis er det bare identifisert noen få andre tilfeller i verden, sier overlege Hallvard Reigstad. Han er overlege ved Nyfødtavdelingen på Haukeland Universitetssykehus.

Så sjeldne genfeil som dette blir ofte identifisert før barnet er født. Det skjer ved hjelp av prenatal diagnostikk.

— På Haukeland har vi utviklet spisskompetanse på området. Vi på Barneklinikken samarbeider med avdeling for genetikk. Der har de flere internasjonalt kjente eksperter på området. I tillegg er vi helt avhengig av å ha gode kontakter utenlands slik at vi kan få hjelp til identifisere de sjeldne genene, sier Reigstad.

Kunnskapen om sjeldne genfeil er forholdsvis ny. På Haukeland begynte spesialistene å forske på dette området for 20 år siden.

— Tilfeller som dette har sikkert forekommet til alle tider. Men det er først de siste tiårene vi har fått kunnskap og verktøy til å identifisere genene som forårsaker sykdomstilstander, sier Reigstad.