Den arvelige genfeilen oppstår i mitokondriene, som er små kraftverk inne i cellene. Det er over 100.000 mitokondrier i en celle, og hver av dem har sitt eget lille DNA med 37 gener. De omdanner energien i maten vi spiser til energi som kroppen kan bruke. Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en rekke alvorlige sykdommer som kan ramme barn og voksne. Det finnes ingen medisiner mot dem, men en ny type prøverørsbehandling kan hindre at mor overfører de syke mitokondriene til fosteret.

Som første land i verden har Storbritannia nå godkjent denne teknikken, som vil gi babyer med DNA fra tre personer. Lovendringen skal endelig godkjennes av Overhuset 23. februar før de første forsøkene kan starte i oktober i år. Også her hjemme er problemstillingen aktuell. Flere barn fødes hvert år i Norge med alvorlig mitokondriesykdom.

Hva er mitokondriesykdom?

Så langt kjenner vi til rundt 50 mitokondriesykdommer med ulik alvorlighetsgrad. De rammer organer som krever mye energi, som nervesystem og hjerte. De alvorligste tilfellene er sjeldne, i Storbritannia rammer det 1 av 6500 barn. Det finnes ikke eksakte tall på hvor mange som fødes i Norge med disse sykdommene.

Så langt har eggdonasjon vært den eneste muligheten for en kvinne med arvelig genfeil i mitokondriene til å bli gravid med et friskt barn.

De alvorligste formene opptrer tidlig i livet, og er som regel dødelige. Symptomene er ikke nødvendigvis åpenbare ved fødselen. Et foreldrepar kan oppleve at babyen de trodde var frisk gradvis får symptomer på sykdom i form av sen utvikling; barnet begynner kanskje aldri å gå. Mange triste historier fra familier som mistet barna sine tidlig, var en medvirkende årsak til at den britiske regjeringen åpnet for denne kontroversielle og kompliserte prøverørsmetoden .

Deler av et egg

Så langt har eggdonasjon vært den eneste muligheten for en kvinne med arvelig genfeil i mitokondriene til å bli gravid med et friskt barn. Men mange ønsker barn som arver deres egne gener. Med den nye metoden kan disse kvinnene få egne genetiske barn som er friske ved å bruke deler av et egg fra en annen kvinne. Det foregår slik:

  • Cellekjernen med DNA i det friske egget fjernes ved hjelp av en nål, og erstattes med kjernen fra moren. Det nye egget inneholder da friske mitokondrier fra én kvinne og cellekjernen med DNA fra kvinnen som skal bli barnets mor.
     
  • Det nye egget kan befruktes som ved vanlig prøverørsbehandling, før det settes tilbake i livmoren til moren.

Teknikken har fått kallenavnet «tre-foreldre-babyer» siden barnet som blir født vil ha to genetiske mødre.

Vi vet at mitokondriene bare arves fra mor. Sædceller har også mitokondrier, men ikke flere enn rundt 100. Det er få sammenlignet med antall mitokondrier i egget, som inneholder rundt 100.000. De få mitokondriene som kommer fra far, ødelegges rett etter befruktning, noe som fører til at bare mors mitokondrier blir igjen.

Langtidsvirkninger?

Prøverørsbehandling med kjerneoverføring stiller oss overfor utfordringer vi som samfunn ikke har vært borti før. Med denne teknikken er det for første gang i historien åpnet for å lage genetiske forandringer i kjønnsceller før befruktningen har skjedd, forandringer som vil føres videre til kommende generasjoner. Det har ikke vært lov tidligere.

Det er stor usikkerhet rundt hva som egentlig skjer når arvestoffet fra to kvinner møtes i samme egg på denne måten.

I prinsippet kan denne metoden også være aktuell for andre pasientgrupper. Kvinner som har problemer med å bli gravide på grunn av dårlig eggkvalitet, kan bruke deler av egg fra en yngre kvinne for å øke kvaliteten på egne egg. Da får vi også egg som består av DNA fra to kvinner. Skal det være lov?

Siden prøverørsbehandling med kjerneoverføring er en ny metode, vet vi ikke noe om langtidsvirkningene. Dyreforsøk med mus og aper har vist at avkommet er friskt, og ingen negative langtidseffekter er observert. Men det kan være viktige forskjeller mellom mennesker og aper på hvordan et befruktet egg utvikler seg, forskjeller som vi ennå ikke vet om. Siden vi vet så lite om genetikken i mitokondriene, er det også stor usikkerhet rundt hva som egentlig skjer når arvestoffet fra to kvinner møtes i samme egg på denne måten. Er det økt fare for andre sykdommer?

Og kan denne metoden påvirke aktiviteten til noen andre gener i kjernen slik at aktiviteten endres? Dette kan gi forskjellige type helseeffekter som kan komme først mange år etter at barnet er født.

Første steg i kloning?

Mange er redde for at kjerne-overføring er første skritt på veien mot et samfunn hvor man lager såkalte designerbabyer, der barn med spesielle egenskaper velges. Men for å lage barn med spesifikke egenskaper, må DNA i kjernen endres, og det gjøres ikke i denne metoden.

Et annet argument som skremmer mange, er at dette er første steg i kloning av mennesker siden metodene er de samme. Motargumentet er at metoden utnytter kloningsteknologi til kun å bytte ut mitokondriene. Barnet blir et eget individ genetisk sett, ingen klon av et annet menneske. Det samme barnet blir født, bare uten mitokondriesykdom. Det gir familien muligheten til å få egne genetiske barn uten en alvorlig mitokondriesykdom.

Kjenne opphavet

Et sentralt tema i debatten om assistert befruktning har vært at barn skal ha en mulighet til å kjenne sitt biologiske opphav. I Norge er det eksempelvis ikke lov med anonym sæddonasjon. Tilhengere av prøverørsbehandling med kjerneoverføring mener at selv om fosteret vil bestå av tre personers genmateriale, er donorens bidrag (mindre enn 0,2 prosent) forsvinnende lite sammenlignet med de to foreldrenes bidrag. Det er derfor lite trolig at donoren vil ønske å spille en rolle i barnets liv. Situasjonen er dermed annerledes enn ved vanlig eggdonasjon, hvor det blir et skille mellom biologisk, genetisk og juridisk mor.

I Storbritannia anbefaler myndighetene at eggdonoren skal være anonym. I Norge er det et forbud mot eggdonasjon, men loven skal opp til revidering denne våren. Da kan prøverørsbehandling med kjerneoverføring også bli et tema her hjemme.