Uten avbrekk var trebarnsmoren kvalm, sliten og salthungrig. Aller helst ville hun bare ligge alene på et stille, mørkt rom.

Familien måtte ha hjemmehjelp for å få ungene av gårde til skole og barnehage. Legene bagatelliserte plagene hennes, og Borhaug begynte å tro at hun var hypokonder.

– Før jeg fikk diagnosen Addisons sykdom, tenkte jeg at «jeg må finne en lege som kan forske på det jeg sliter med», sier Borhaug.

Nå blir ønsket oppfylt til gagns. Et stort, internasjonalt forskningsprosjekt, som skal koordineres fra Bergen, skal undersøke årsaker, utbredelse og behandling av sviktende binyresykdom, også kjent som Addisons sykdom.

Fire millioner euro

Det fireårige Euradrenal-prosjektet har en total kostnadsramme på fire millioner euro. Prosjektet inngår i EUs satsing på forskning på sjeldne sykdommer.

– Vårt mål er å bli verdensmester på Addisons sykdom, sier Eystein Husebye jr., som er professor og overlege ved Institutt for indremedisin, Universitetet i Bergen og Medisinsk avdeling på Haukeland Universitetssjukehus.

De siste tiårene er det registrert en økning av Addisons-tilfeller, særlig på Vestlandet, og i dag lever cirka 700 nordmenn med sykdommen.

Årsaken til lidelsen er trolig en uheldig kombinasjon av flere gener, samt miljøårsaker man vet lite om. Men ulike virusinfeksjoner kan være utløsende for sykdommen.

– En teori er at færre infeksjoner i befolkningen gjør at immunsystemet blir arbeidsledig, og lettere går løs på seg selv, forklarer Husebye jr.

Fordi Addisons sykdom ofte er vanskelig å oppdage, har mange dødd før diagnosen er blitt stilt. Som med mange andre sjeldne sykdommer, er det vanskelig å samle inn nok opplysninger for å kunne kartlegge diagnosen tilstrekkelig.

Forskerne skal derfor prøve å løse Addisons-gåten ved å opprette et europeisk nettverk av pasientregistre og biobanker, for å få et langt større datagrunnlag.

– Hvorfor en så stor satsing på en sykdom som angår så få?

– Det er mange gode grunner til det. En av dem er at mennesker med sjeldne sykdommer også fortjener at noen satser på deres lidelse, og i global sammenheng dreier dette seg om mange pasienter.

Kommer flere til gode

Forskningsprosjektet kan også få konsekvenser for andre pasientgrupper. Addisons kan betraktes som en modellsykdom for andre såkalte autoimmune sykdommer, som til sammen utgjør en folkesykdom, og oftere rammer kvinner enn menn.

Eksempler er lavt stoffskifte (hypothyreose) og multippel sklerose. Fellestrekket er at immunsystemet går til angrep på egen kropp.

– Det spesielle med Addisons er at mange av pasientene får en eller flere andre av disse sykdommene, som lavt stoffskifte og type 1 diabetes. Å studere Addisons kan lære oss mer om hvorfor noen får sykdommer der immunsystemet angriper flere organer, sier Husebye jr.

Berit Borhaug har hatt diabetes siden hun var liten. Diagnosen Addisons sykdom fikk hun først for elleve år siden. De første symptomene kom snikende i løpet av det tredje svangerskapet i 1993.

– Jeg fikk mer føling, og merket at svangerskapet var tyngre enn de to første, forteller hun.

Et halvt år etter fødselen ble hun dårligere. Hun var konstant trøtt, slapp, orket nesten ingenting, og det ble konstatert at hun hadde for lavt stoffskifte. Men de nye medisinene hjalp ikke, og etter et års tid ble hun erklært femti prosent ufør.

Uflaks? – Ja og nei.

Borhaug var til mange spesialister, men ingen fant noe galt. Først da en lege skrev «mulig binyresvikt?» på et innleggelsespapir høsten 1997, fikk hun så smått livet tilbake.

– På sykehuset ga de meg intravenøs kortison. «Nå blir du bra!» sa en sykepleier. «Du kan jo tro det», tenkte jeg. Men det var som å våkne til live igjen.

Borhaug har kjempet seg tilbake i arbeid. Nå jobber den tidligere rektoren 30 prosent på Lærings— og mestringssenteret til Helse Bergen, og er også aktiv i interesseforeningen for Addisons-pasienter.

– Synes du at du har hatt uflaks, siden du fikk en så sjelden sykdom?

– Både ja og nei. Selvfølgelig skulle jeg gjerne ha sluppet. Diagnosen har gjort diabetesen vanskeligere å takle, og i perioder fungerer jeg ikke. De personlige tingene er noe dritt. Samtidig har jeg lært mye. Jeg har fått nye, faglige utfordringer, og jobber i dag med brukermedvirkning. Å få lov til å være med på innsiden og utvikle helsevesenet, er fascinerende og spennende.

24 millioner til UiB

Universitetet i Bergen alene får tildelt totalt 24 millioner kroner til prosjektet. 8 millioner kommer fra EU, 16 millioner fra Norges forskningsråd.

– Dette er en enestående mulighet til å kombinere laboratorieforskning med pasientnær klinisk forskning, der målet er bedre behandling og oppfølging av pasienten, sier Husebye jr.

Denne uken møtes forskere fra tolv forskjellige universiteter og forskningsinstitusjoner i Europa i Bergen, for å planlegge Addison-prosjektet.

SJELDEN LIDELSE: Berit Borhaug er en av 700 nordmenn som lever med diagnosen Addisons sykdom. Hun synes det er flott at et stort, internasjonalt forskningsprosjekt nå skal finne ut mer om den sjeldne lidelsen. ¿ Jeg er veldig spent på resultatene, og på hva det vil føre til for oss pasienter på sikt, sier Borhaug.
Håvard Bjelland