— Jeg forstår disse foreldrene godt, sier Bengt Frode Kase, leder for Senter for sjeldne diagnoser.

Senteret har oppfølgingsansvar for et 70-talls sjeldne sykdommer. En av disse er stoffskiftesykdommen Føllings, som alle nyfødte blir screenet for i dag. Et fellestrekk ved sjeldne diagnoser er at pasientene enten blir feildiagnostisert, sent diagnostisert eller ikke får en diagnose i det hele tatt.

—  Det resulterer ofte i feil behandling, dårligere helse og redusert livskvalitet. Slike pasienter forteller i ettertid hvor annerledes livet kunne vært hvis de hadde visst det de vet i dag, sier senterleder Bengt Frode Kase.

— Gevinsten ved en tidlig og sikker diagnose er åpenbar, nemlig god og oppdatert behandling.

— Tidlig diagnostikk kan også redde liv?

— Ja, enkelte av sykdommene har en slik karakter at de kan føre til plutselig livstruende situasjoner for barn.

Tolv eksperter i Helse Bergen advarer mot å utvide masseundersøkelsen av nyfødte med 21 sykdommer. De frykter blant annet at dette kan skape unødig uro og engstelse blant foreldre. Alle som tester positivt på den første prøven er nemlig ikke syke.

— Jeg har forståelse for utfordringene for foreldre, som får uklare svar som følge av en utvidet screening. Men klarer samfunnet å håndtere dette, mener jeg gevinsten er åpenbar.

— Noen av sykdommene er ekstremt sjeldne. Er det da riktig å undersøke alle nyfødte?

— Dette er noe som må diskuteres, før man kommer frem til en konklusjon. Den beslutningen er det heldigvis ikke vi som skal ta, men departementet, svarer Kase.

Senter for sjeldne diagnoser har i dag oppfølgingsansvar for fire av de 21 diagnosene som er foreslått innlemmet i masseundersøkelsen.