Det var i mai i år at en svært oppsiktsvekkende studie ble presentert på det årlige møtet til American Psychiatric Association i New Orleans. William J. Walsh er biokjemikeren og sjefforskeren ved Pfeiffer Center i Naperville i Illinois som ble verdensberømt i fjor da han påviste at Ludwig Van Beethoven døde av blyforgiftning (L&S nr. 9-10, 2000).

Hvis resultatene han og lege Anjum Usman presenterte i New Orleans stemmer, vil berømmelsen nå sannsynligvis overgå fjorårets med flere hakk, for så entydige resultater er det sjeldent å kunne oppvise i forskningssammenheng: Av 503 pasienter som hadde en form for autisme som går inn i det autistiske spektrum (blant annet barneautisme, Aspergers syndrom, Retts syndrom og atypiske former med autistiske trekk), viste det seg at hele 99 prosent (499) hadde unormale nivåer av kobber og sink i blodet, noe som indikerer at en familie av proteiner kalt metallotioneiner (MT) ikke fungerer som de skal.

Hos mennesker regulerer MT blodnivåene av kobber, sink og andre tungmetaller, styrker motstandsevnen mot tungmetallforgiftning gjennom å avgifte kvikksølv og andre tungmetaller og hjelper til med den nevronale utviklingen. Den forventede konsekvens av defekt MT under fostertilværelsen og tidlig småbarnsalder, samsvarer med flere av de klassiske autismesymptomene.

Da Walsh presenterte funnene, sa han at en MT-forstyrrelse antas å kunne påvirke utviklingen av nevroner i hjernen, skade immunsystemet og tarmkanalen, samt føre til hypersensitivitet for tungmetaller. Timingen for miljømessige påvirkninger er spesielt viktig, for når barnet når treårsalderen, har disse kroppssystemene modnet slik at gifter utenfra ikke lenger kan fremkalle autisme, sa Walsh da han presenterte funnene.

Det er fire hovedtyper av MT-protein: MT-I og MT-II finnes i celler i hele kroppen, mens MT-III primært finnes i hjernen og MT-IV i plateepitelcellene i tarmene. Rollene til de ulike MT-proteinene er fremdeles uklare og er underlagt intensiv forskning.

Videre hevdet han at for å finne den ideelle behandlingen for den enkelte autismepasient, må man finne akkurat hvilken MT-defekt den enkelte har. En defekt i MT-I eller MT-II ville i så fall tilsi en terapi hvor man konsentrerer seg om å oppnå en likevekt av metaller i blodet. En MT-III-defekt kan indikere nødvendigheten av å regulere glutamatkjemien i hjernen, mens en MT-IV-defekt vil foreslå fokus på å gjenopprette en normal funksjon av den gastrointestinale trakten. Det finnes beviser for at autisme kan forårsakes av enten en genetisk MT-defekt eller en biokjemisk abnormalitet som hindrer MT-proteinet i å virke som det skal. Undersøkelsens resultater tyder på at den primære årsak til autisme er å finne i en medfødt feil i MT-funksjonen, kanskje forverret gjennom traumer fra omgivelsene, sa Walsh under presentasjonen.

Han har allerede begynt behandling av autistiske barn gjennom å gi dem kosttilskudd som stimulerer produksjon av MT-proteinet. – Vi forsøker å få det ødelagte MT-proteinet til å virke igjen, og klarer vi det, vil giftene pasientene har akkumulert forsvinne igjen. De vil være beskyttet i fremtiden for det giftige miljøet fordi proteinet vil virke, og nivåene av kopper og sink i hjernen vil normaliseres, forklarer Walsh til nettstedet News Hour, den 24. august. Her opplyser han også at han venter å publisere resultatene innen et halvt år.

Mange foreldre til barn med autisme har hørt om arbeidet til forsker og overlege ved Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet, Karl Ludvig Reichelt. I over 20 år har han publisert ulike funn blant annet om abnormale peptider funnet i urinen til autistiske barn. Han har foreslått at noe av dette kan ha sin årsak i utilstrekkelig nedbrytning av gluten og kasein (ostestoff), og ganske mange autistiske barn er blitt bedre ved å kutte ut mat som inneholder disse stoffene.

Reichelt hevder at noen gir kostomlegging dramatiske endringer, hos andre er det moderat som forventet. Men vi ser at jo yngre autistene er, jo mer slående er resultatene. Dette er vist i flere publiserte studier med enkelt-blind-forsøk de siste ti årene, samt i flere hundre case-rapporter.

Han har også påvist signifikante høye blodverdier hos autister av et spesielt tripeptid som består av aminosyrene glutaminsyre, tryptofan og glycin. Dette funnet var spesielt interessant fordi dette peptidet stimulerer serotoninopptak i blodplatene, og fra før visste man at mange autister har forhøyede serotoninnivå i blodplatene. Kort fortalt førte dette funnet i sin tur til oppdagelse av reelin-genet som er lokalisert på kromosom 7q22, et kromosom som flere forskerteam har knyttet til autisme.

Reichelt var nylig til stede på et møte i San Diego hvor han overvar Walsh sitt foredrag. Han uttalte at det manglet i alle fall ikke på entusiasme! Sikkert er det at en MT-defekt vil kunne gi betydelige feil i opptak og distribusjon av metall-ioner som vi må ha og noen vi ikke må ha. Det kan også ha betydning for tarmfloraen, men her vet vi dessverre ikke hva som er normalt. Nå er det slik at sink er en nøkkelfaktor i organismen og inngår ikke bare når RNA skal være budbringer fra DNA, men også som kofaktor i en rekke enzymer. Mangel er derfor meget uheldig. Kobber må vi ha litt av, men for mye er katastrofalt. Videre vil kvikksølv, som er en uttalt enzymhemmer, ikke minst av diaminopeptidase IV som er et peptidspaltende enzym, være en negativ faktor. Diaminopeptidase IV er et av de enzymer som bryter ned opiumsliknende peptider som dannes av matproteiner som for eksempel kasein. Disse opiumsliknende peptidene er funnet økt i autisme av i alt åtte laboratorier nå, så her kan man si at Walsh sine funn meget godt passer sammen med våre funn.

Da er det altså slik at har man en MT-defekt, kan man få for høye kvikksølvnivå, noe som kan gi økt nivå av disse opiumspeptidene som man vet det finnes mye av hos autister. Men hvilke symptom kan disse opiumspeptidene gi?

Reichelt opplyser videre at i sentralnervesystemet kan man som akutt effekt se eksplosiv motorisk atferd, emosjonelle utbrudd, psykotiske trekk (via økt dopaminaktivitet), stereotypier og nedsatt smertesans. Som seneffekt ses katatoni (låst atferd eller i ekstreme tilfeller total immobilitet), sosial likegyldighet og nedsatt smertesans. Men om kvikksølv fører til for mye opiumsliknende peptider er også avhengig av opptaket av peptider og proteiner i tarmen. Proteinnivået er økt hos 30 prosent av autistene, opplyser Reichelt.

På spørsmål om han tror man om noen år vil betrakte autisme som en stoffskiftesykdom, svarer han: Det er en stoffskiftesykdom fordi det er en sykdom som kommer av en ganske massiv genetisk disposisjon. Og har du en genetisk disposisjon, så er det en feil med kjemien. Du kan ikke ha genetikk uten kjemi. I autismens tilfelle er det en eller flere feil i metabolismen som gjør at man blir disponert for denne sykdommen. Og som alle metabolske sykdommer så kan det som oftest gjøres noe med det, det gjelder også Downs syndrom, der har vi en god del idéer på gang. Dessverre er de fleste medisinere fullstendig på villstrå fordi de tror at er det genetikk, så er det håpløst. Det er heldigvis ikke tilfellet, fordi er en sykdom genetisk, er det en blokk i en kjede, og du kan da forsyne det det er for lite av eller bremse på det det er for mye av. Enhver genetisk feil som gir sykdom, er derfor en utfordring til å finne ut hva man kan gjøre. Og her er jeg på kollisjonskurs med det meste av norsk medisin.

For øvrig må Walsh sine funn gjentas, helst uavhengig av Walsh før vi kan si noe sikkert om dette. Man vet aldri om hans utvalg av autister var skjevt eller tilfeldig. Her er mye arbeid som må gjøres, men midlene er nærmest borte. Det er tydelig at man ikke har skjønt at så lenge årsaksrettet behandling ikke finnes frem til, blir utgiftene enorme og håpløsheten til å ta og føle på, avslutter Reichelt.

En ny teori som snart ventes publisert innen forskning på autisme peker mot at autisme også kan skyldes en defekt i metallstoffskiftet.